Genetik

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Genetik
Menschliches Erbgut

Widerständiges Y-Chromosom komplettiert die Analyse

Man schrieb das Jahr 2001, als die erfolgreiche Sequenzierung des ganzen menschlichen Erbguts von Genomforschern mitgeteilt wurde. Mit einer Ausnahme: Das männliche Geschlechtschromosom (Y-Chromosom) leistete noch Widerstand. Erst im Sommer des Jahres 2023 gelang es einem internationalen Team mit österreichischer Beteiligung, alle Teile seiner Sequenz zu erfassen und zu einer ganzen Chromosomensequenz zusammenzufügen. Sie wurde im Fachjournal „Nature“ veröffentlicht.

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Genetik
Krebsforschung

Grazer Forscher kamen Tumorsuppressor-Gen NF2 auf die Schliche

Das Tumorsuppressor-Gen NF2 spielt eine wichtige Rolle bei der Verhinderung von bösartigen Tumoren: Zellen, in denen dieses Gen defekt ist, beginnen häufig, sich unkontrolliert zu teilen. Forschende an der Universität Graz haben eine ganze Reihe von Mutationen in diesem Gen identifiziert, die mit der Tumorentstehung in Zusammenhang stehen. Ihre Ergebnisse haben sie in  „Life Science Alliance“ publiziert, wie die steirische Universität am Donnerstag mitteilte.

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Genetik
Genschere

Genschere wird gegen Blutarmut eingesetzt

Schweizer Forscher haben einen neuen vielversprechenden Ansatz zur Heilung von genetisch bedingter Blutarmut entwickelt. Mit der Genschere wird dafür die DNA verändert. Die im Fachblatt „eLife“ publizierte Studie könnte sich als bahnbrechend für die Behandlung von vererbbaren beta-​Hämoglobinopathien erweisen, zwei Formen von Blutarmut, schrieb die Eidgenössische Technische Hochschule in Zürich (ETH Zürich).

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Genetik
Genetik

Gezielte Hemmung von Transporter-Proteinen erleichtert Wirkstoffsuche

Hohe Laktatwerte sind für die Unterdrückung von Immunzellen in Tumoren und die Entwicklung von Resistenzen gegen medikamentöse Behandlungen verantwortlich. Wiener Forscher haben nun eine Methode entwickelt, um die zentralen Laktattransporter gezielt zu hemmen, die im Zusammenhang mit Krebs und anderen Erkrankungen stehen. Die Studie erschien im Fachblatt „Cell Chemical Biology“.

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Genetik
Genetik

Gorillas: Das Erbe unserer ausgestorbenen Ahnen

Im Erbgut von Gorillas hat ein Forscherteam mit Hilfe moderner statistischer Methoden und neuronaler Netzwerke Überreste der DNA einer lange ausgestorbenen Linie entdeckt. Der Fund dieser sogenannten Geisterpopulation gibt Einblicke in die Evolutionsgeschichte der Gorillas. Er zeigt, dass ein solcher Genfluss auch funktionelle Auswirkungen haben kann. Die Studie unter Beteiligung der Universität Wien ist jüngst in der Zeitschrift „Nature Ecology and Evolution“ erschienen.

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Genetik
Genetik

Erbgut muss zum Ablesen in Bewegung bleiben

Steuerelemente liegen oft weit entfernt von den Genen, deren Ablesen sie forcieren. Das verhindert nicht eine enge Beziehung zwischen den beiden, weil das Erbgut dicht gepackt und ständig in Bewegung ist, sagt der niederösterreichische Physiker David Brückner: „Die Kommunikation über große Entfernungen ist viel besser, als man dachte, weil sich das System ständig in einem fließenden und dynamischen Zustand befindet“. Die Studie ist im Fachmagazin „Science“ erschienen.

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Genetik
Forschung

Josef Penningers Aufbauarbeit in Wien: „Das ist etwas Persönliches"

Josef Penninger wird ab 1. Juli wissenschaftlicher Geschäftsführer des deutschen Helmholtz-Zentrums für Infektionsforschung. Gleichzeitig übernimmt der Genetiker eine  „25-Prozent-Professur“ für Personalisierte Medizin an der Medizinischen Universität Wien (MUW) und wird mithelfen, deren neues Eric-Kandel-Institut für Präzisionsmedizin zu gestalten.  „Ich habe Eric persönlich versprochen, dass ich mich darum kümmern werde - that's personal“, sagte Penninger.

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Genetik
Seltene Erkrankungen

Genstörung beeinträchtigt Blutbildung bei Kindern

Krankmachende Veränderungen in einem einzelnen Gen namens „DOCK11“ bescheren den betroffenen Kindern Blutarmut und heftige Entzündungen durch ein übereifriges Immunsystem, berichtet Kaan Boztug von der St. Anna Kinderkrebsforschung (CCRI) in Wien. Er hoffe, dass man diese Erkrankung durch Transplantation von gesunden blutbildenden Zellen oder mittels Gentherapie heilen kann. Die Untersuchungen wurden im „England New Journal of Medicine“ veröffentlicht.

 

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Genetik
Genetik

Erbgut von 233 Affenarten entlarvt Mutationen bei Menschen

Erbgutvergleiche von 233 Affenarten und Menschen entlasten Millionen von Mutationen (Erbgutveränderungen) als gutartig und entlarven einige, die Krankheiten fördern, so ein Forscherteam mit österreichischer Beteiligung. Wiener Experten erstellten einen neuen Primaten-Stammbaum, wo sich die Äste der Menschen und Schimpansen nun früher verzweigen, als bisher geglaubt (vor rund 8 statt 6 Millionen Jahren). Die Studien erschienen in einer Sonderausgabe des Fachjournals „Science“.

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Genetik
200. Geburtstag von Gregor Mendel

„Lieb gewordene Bastardisierungsversuche"

Als österreichisch-mährischer Bauernsohn geboren, zum Augustiner-Abt in Brünn geworden und zu Lebzeiten als Forscher verkannt: Gregor Mendel wäre heute 200 Jahre alt geworden und beeinflusst noch heute die Medizin. Ohne ihn wäre die Genetik, ein Schlüssel zum Verständnis vieler Krankheiten, eine andere.

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Genetik
  (Update)

Genetik

„Grundlegender Kopiermechanismus des Lebens"

Was hat der legendäre Lakota Sioux-Anführer Sitting Bull mit der DNA-Forschung zu tun? Und warum sind die Namen James Watson und Francis Crick auch unter medizinischen Laien bekannt, der des Schweizer Physiologen Friedrich Miescher aber eher bei Menschen vom Fach? Am Welttag der Desoxyribonukleinsäure oder Desoxyribonucleic acid aka DNA wirft medinlive einen Blick auf diese und weitere Fragen.

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Genetik
  (Update)

Das waren die medizinischen Durchbrüche 2019

Wiederbelebte Schweinehirne, die erste „personalisierte“ Behandlung einer genetischen Krankheit oder ein Virencocktail als Lebensretter; das vergangene Jahr war durch viele medizinische Durchbrüche gekennzeichnet, eine Rückschau.