Neues Wiener Gen-Netzwerk erleichtert Suche nach seltenen Krankheiten

An vielen Erkrankungen sind komplexe Veränderungen in verschiedenen Bereichen des menschlichen Erbguts sowie Umweltfaktoren beteiligt. Seltene Erkrankungen können dagegen auch auf einen einzigen Gendefekt zurückzuführen sein. Diesen jedoch im Wirrwarr der Erbinformation und den auf deren Basis hergestellten Proteinen zu finden, ähnelt der Suche nach der berühmten Nadel im Heuhaufen. Ein neues, von Wiener Forschern aufgebautes Netzwerk soll nun die Suche erleichtern.

red/Agenturen

Das Team um Jörg Menche vom Forschungszentrum für Molekulare Medizin (CeMM) der Österreichischen Akademie der Wissenschaften (ÖAW) und von der Universität Wien sowie sein CeMM-Kollege Pisanu Buphamalai stellen ihr Netzwerk im Fachblatt „Nature Communications“ vor. In diesem finden sich Daten zu mehr als 20 Millionen Beziehungen zwischen über 20.000 Genen.

Diese reichen von der Interaktion der nach den verschiedenen genetischen Bauplänen hergestellten Proteine bis zu Informationen darüber, wie sich Veränderungen in dem komplexen biologischen Zusammenspiel im Erscheinungsbild einer Erkrankung (Phänotyp) niederschlagen. Dazu kommen Informationen zu insgesamt 3.771 bekannten seltenen Krankheiten.

Auch wenn diesen in vielen Fällen lediglich ein Gendefekt zugrunde liegt, sei der Verursacher meist nicht einfach zu finden, heißt es am Dienstag in einer Aussendung des CeMM. Für betroffene Personen bedeute das oft eine langwierige und mitunter teure Ursachensuche. Die Gruppe um den Studien-Erstautor Buphamalai und Menche liefert nun einen neuen Ansatz, um bisher noch nicht erkannte derartige Erkrankungen zu identifizieren.

Rückschlüsse auf die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen

Auf diesem Weg ließen sich „auch jene Proteine besser charakterisieren, über deren Rolle bei seltenen Erkrankungen bisher wenig bekannt war“ und „Gendefekten rascher auf die Spur kommen“, so Menche. Buphamalai zufolge erhöht der neue Ansatz „die Wahrscheinlichkeit, dass wir die entscheidende Gen-Abweichung finden, um ein Dreifaches im Vergleich zu bisher etablierten Methoden“.

Das neue Netzwerk erlaube nämlich auch Rückschlüsse von bestimmten Erscheinungsformen von Zellen oder Organen auf die zugrunde liegenden genetischen Veränderungen. So ließen sich weiters „Prognosen über mögliche Folgeerscheinungen des Gendefekts besser treffen“, so Menche.

Dass der Ansatz funktioniert, zeigten die Wissenschafter anhand von Daten von Menschen, die unter neurologischen Erkrankungen leiden, bei denen der ursächliche Gendefekt aber schon zuvor bekannt war. Damit die Methode künftig auch von anderen Forschern genutzt werden kann, stellen die Wiener Wissenschafter die Daten und Algorithmen öffentlich zur Verfügung, schreiben sie in der Arbeit.