Spezialzentren sollen Diagnose seltener Erkrankungen beschleunigen

Patient:innen mit einer von 6.000 „seltenen Erkrankung“ tingeln meist fünf bis acht Jahre von einem Arzt zum anderen, bis sie eine korrekte Diagnose erhalten, berichteten Experten anlässlich einer „Rare Disease Dialog“ Vortragsveranstaltung in Wien vor Journalisten. Medizinische Spezialzentren etwa an Unikliniken sollen in Zukunft den Leidensweg verkürzen, erklärten sie. Zusätzlich könnten genetisches Screening von Neugeborenen und künstliche Intelligenz bei der Diagnose helfen.

red/Agenturen

Viele „seltene Erkrankungen“ zeigen einen fortschreitenden Verlauf, und je später die Diagnose erfolgt, umso mehr Schaden haben sie bereits im Körper angerichtet, sagte Sylvia Nanz von Pfizer Austria. Therapien könnten diesen selten rückgängig machen. Selbst wenn es noch keine Behandlungsmöglichkeit gibt (was bei 94 Prozent solcher Erkrankungen der Fall ist), wäre eine korrekte Diagnose für die Betroffenen und die Angehörigen „ein entscheidender Punkt“. „Man weiß zumindest, was man hat, kann gezielter zu den Spezialisten gehen und eine gute Begleittherapie erhalten“, erklärte sie. Außerdem könne man keine zugelassenen Medikamente gegen solche Erkrankungen entwickeln, wenn es zu wenige Patient:innen mit fundierter Diagnose für klinische Studien gibt.

Für die Betroffenen wolle man im Rahmen eines speziellen „Programms für undiagnostizierte Krankheiten“ (Undiagnosed disease program) eigene Anlaufstellen schaffen, sagte Ursula Unterberger, Fachärztin für Neurobiologie, die an der Medizinischen Universität Wien arbeitet. In den USA sowie in Deutschland wären solche Einrichtungen sehr erfolgreich bei der Aufklärung dieser medizinischen Fälle. Nun wolle man auch in Österreich spezialisierte Zentren insbesondere an Universitätsklinik-Standorten gründen. Fachärzte unterschiedlicher Ressorts sollten dort ausreichend Ressourcen (vor allem genug Zeit) vorfinden, um mit „herausfordernden Patient:innenzahlen“ und „hochkomplexen Fällen“ zurechtzukommen, meint sie.

Neugeborenenscreenings und Diagnose-Algorithmen

Die Diagnose könnte auch durch ein genetisches Neugeborenenscreening beschleunigt werden, erklärte Steph Grohmann vom Open Innovation in Science (OIS) Center der Ludwig Boltzmann Gesellschaft (LBG) in Wien: „Dies ist sehr vielversprechend, weil über 70 Prozent dieser Erkrankungen genetisch bedingt sind und davon fast 90 Prozent Kinder betreffen“. Außerdem wolle man im EU-Projekt „Screen4care“ lernfähige Computeralgorithmen entwickeln, die seltene Erkrankungen anhand von Kombinationen verschiedener Krankheitszeichen (Symptom-Clustern) identifizieren.

„Seltene Erkrankungen“ sind laut Definition der Europäischen Union jene Krankheiten, die „weniger als eine Person in 2.000 betreffen“. In Österreich leben 400.000 Menschen mit einer seltenen Erkrankung. Der „11. Rare Disease Dialog“ findet Dienstag Abend in der Urania in Wien statt.

Neugeborenes
Ein genetisches Neugeborenenscreening könnte die Diagnose beschleunigen, weil über 70 Prozent dieser Erkrankungen genetisch bedingt sind und davon fast 90 Prozent Kinder betreffen.
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