Das „Stormorken Syndrom“ ist eine seltene Erkrankung, betroffene Menschen leiden an Störungen des Kalzium-Haushalts. Die Ursache ist meist eine Genveränderung in einem „Kontrollsystem“, die bewirkt, dass die Zellen Kalzium aufnehmen, obwohl ihre Speicher bereits voll sind. Die Folgen sind etwa eine fehlerhafte Blutgerinnung, Verengung der Pupillen, Probleme bei der Milzfunktion, Muskelermüdung, Migräne und Hautverschuppung.
Der dauerhafte Einstrom kommt dadurch zustande, dass „STIM1“ defekt ist, ein Bauteil des Kalziumkanals „CRAC". Eine Mutation verhindert, dass zwei säulenförmige Segmente dieses Reglers (CC1 und CC3) aneinander binden und ihn quasi zusammenklammern, wenn die Kalziumtanks gefüllt sind. Er versetzt dadurch CRAC ständig in einen aktiven Zustand.
Eine zweite Mutation kann dies jedoch ausgleichen, fand ein Team um Christoph Romanin vom Institut für Biophysik der Universität Linz und Eirik Frengen von der Universität Oslo (Norwegen) heraus: Wenn bei STIM1 obendrein ein Baustein fehlt (Glutaminsäure an der Stelle 296), ist die interne Bindung zwischen CC1 und CC3 wieder möglich und der Kanal kann inaktiviert werden. Die Version mit zwei Fehlern funktioniert zwar nicht genau so gut wie die Ursprungsform, aber bei Mäusen zeigten sich damit keine Krankheitssymptome mehr, berichten die Forscher.
„Diese Erkenntnisse zeigen, dass durch diese Zusatzmutation die inaktive Funktion von STIM1 trotz Krankheitsmutation wieder hergestellt werden kann, weil die interne Bindung der Domänen CC1 und CC3 wieder verstärkt wird“, so Romanin. Er sieht darin auch einen möglichen therapeutischen Ansatz, „nämlich diese Verstärkung durch extern zugeführte CC-Domänen zu erzielen".
Internet: http://dx.doi.org/10.1126/scisignal.add0509
